APARID

El síndrome de Down tiene su primera data del año 1.500 A.C. Es identificado inicialmente el siglo pasado por el médico Británico John Langdon Down, pero no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió la explicación genética y principal de su existencia























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Nuestro cuerpo está compuesto por miles de células, en cuyo núcleo se encuentran los cromosomas. Estas contienen la información genética de cada ser humano. El código genético de cada persona es único: es una combinación de cromosomas de la madre y el padre.

En el momento en que el espermatozoide se une con el óvulo, se forma una célula que contiene 23 cromosomas provenientes del padre (espermatozoide) y 23 de la madre (óvulo). Por lo tanto, cada célula contiene 46 cromosomas en total (Figura Nº 1). 44 de estos cromosomas son llamados regulares, y forman parejas de la 1 a la 22. Los otros 2 restantes corresponden a los cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es niño. La célula formada luego comienza a dividirse en 2, 4, 8...y así sucesivamente.
En un niño con síndrome de Down, por un error de la naturaleza, la célula formada, en vez de contar con 46 cromosomas, cuenta con 47 (Figura Nº 2).

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No se sabe cómo ni por qué el óvulo femenino o el espermatozoide masculino han aportado con 24 cromosomas en vez de los 23 en el par Nº 21. De manera que el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Como esta anomalía se da en el par 21, se le denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para referirse al síndrome de Down.
Los últimos estudios señalan que la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo. (Pueschel, 1997).