APARID
Agrupación de Padres y Amigos por la Rehabilitación e Integración de Personas con Síndrome de Down
ASPECTOS FISICOS
El síndrome de Down tiene su primera data del año 1.500 A.C. Es identificado inicialmente el siglo pasado por el médico Británico John Langdon Down, pero no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió la explicación genética y principal de su existencia
Nuestro cuerpo está compuesto por miles de células, en cuyo núcleo se encuentran los cromosomas. Estas contienen la información genética de cada ser humano. El código genético de cada persona es único: es una combinación de cromosomas de la madre y el padre.
En el momento en que el espermatozoide se une con el óvulo, se forma una célula que contiene 23 cromosomas provenientes del padre (espermatozoide) y 23 de la madre (óvulo). Por lo tanto, cada célula contiene 46 cromosomas en total (Figura Nº 1). 44 de estos cromosomas son llamados regulares, y forman parejas de la 1 a la 22. Los otros 2 restantes corresponden a los cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es niño. La célula formada luego comienza a dividirse en 2, 4, 8...y así sucesivamente.
En un niño con síndrome de Down, por un error de la naturaleza, la célula formada, en vez de contar con 46 cromosomas, cuenta con 47 (Figura Nº 2).
No se sabe cómo ni por qué el óvulo femenino o el espermatozoide masculino han aportado con 24 cromosomas en vez de los 23 en el par Nº 21. De manera que el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Como esta anomalía se da en el par 21, se le denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para referirse al síndrome de Down.
Los últimos estudios señalan que la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo. (Pueschel, 1997).
Son muchas las características físicas que se toman como base para suponer que un bebé tiene síndrome de Down. Hasta cierto punto algunas de ellas se pueden presentar en la población en general, por lo que en el caso de que el médico sospeche de la presencia del síndrome de Down, debe realizar lo más pronto posible un cariotipo para confirmar o descartar su diagnósitco.
Boca: Frecuentemente la boca del bebé es pequeña y el paladar poco profundo. La combinación de estos rasgos con la hipotonía muscular, causa la protusión de la lengua o que ésta parezca muy grande en comparación con el tamaño de la boca.
Nariz: Es posible que la cara del bebé sea ligeramente más ancha que la de otros bebés y que su puente nasal sea más aplanado; también es frecuente que la nariz sea más pequeña, al igual que los conductos nasales, lo que puede provocar que se congestionen con mayor facilidad.
CARACTERÍSTICAS FISICAS
Dientes: Los dientes pueden tardar en salir y estar mal implantados, también pueden ser más pequeños de lo normal.
Orejas: Puede ser que las orejas del bebé sean pequeñas, con la parte superior doblada hacia abajo, y que su posición en la cabeza sea más baja que lo usual. Los conductos auditivos tienden a ser pequeños lo que dificulta el examen de los oídos en caso de infección. También, a causa de su tamaño, los conductos tienden a obstruirse produciendo pérdida auditiva.
Cabeza: La cabeza de los bebés con Síndrome de Down es más pequeña que lo normal. Puede ocurrir que la parte posterior esté aplanada, por lo que el cuello puede parecer corto. Las fontanelas cierran más lentamente que lo usual.
Manos y pies: Es frecuente que las manos de los niños con síndrome de Down sean más pequeñas y sus dedos más cortos que los de otros niños. La palma de la mano suele estar atravesada por un pliegue y el quinto dedo se presenta encorvado y con una sola articulación.
Estatura: Los bebés con síndrome de Down nacen con talla y peso promedio, pero no crecen al ritmo que otros bebés. Es por eso que existen tablas especiales de crecimiento para los niños con Síndrome de Down.
Pecho: Algunas veces el pecho del bebé es cóncavo (Cuando el esternón está hundido), o convexo (Cuando el esternón está curvado hacia fuera). Afortunadamente esto no representa un problema médico.
Piel: Es posible que la piel del bebé con síndrome de Down esté manchada, delicada y con tendencia a irritaciones.
Cabello: El cabello de los niños con síndrome de Down es frecuentemente delgado, lacio y escaso.
+ LINK DE INTERES
Fundacion Down21 Chile
1.- Fundación Iberoamericana Down 21:
2.- Fundación síndrome de Down de Cantabria:
3.- Federación Española de síndrome de Down:
4.- Fundación Venezolana para las necesidades educativas especiales:
